完整的8号染色体序列揭示了新的基因及与其关联的疾病风险

《自然》杂志报道了人类8号染色体的完整组合。 论文的标题是 "完整的8号染色体的结构、功能和进化"。虽然从外表上看，这条染色体很典型，不短不长也没有什么特别之处，但是它的DNA内容和排列在灵长类动物和人类的进化、一些免疫和发育疾病以及一般的染色体测序结构和功能方面都有意义。

这种线性组合是人类关注常染色体也就是不参与性别决定的染色体的第一次。8号染色体的整个序列是146,259,671个碱基。完成的装配填补了目前参考基因组中缺少的300多万个碱基的空白。

8号染色体的几个耐人寻味的特征之一是一个快速进化的区域，在那里，人类和类似人类的物种的突变率似乎是高度加速的，与人类基因组的其他部分形成鲜明对比。虽然8号染色体为进化和人类生物学提供了一些见解，但研究人员指出，要想获得更全面的情况，必须对所有人类染色体进行完整的组装。

一个国际科学家团队合作进行了8号染色体的组装和分析。 该论文的主要作者是西雅图华盛顿大学医学院基因组科学博士后Glennis Logsdon。高级作者是华盛顿大学医学院基因组科学教授、霍华德-休斯医学研究所调查员Evan Eichler。他的小组因开发更好的DNA测序方法和分析可能对灵长类动物进化和神经系统疾病研究很重要的突变趋势而受到关注。

除了人类8号染色体的组装，该项目研究人员还为黑猩猩、猩猩和猕猴的染色体腰部的连接点，即中心粒，创建了高质量的组装草案。 这些数据使科学家们能够开始绘制8号染色体中心粒的进化史。

几乎就像检查地质遗址的深度一样，研究人员在分子尺度上观察到这种中心粒结构是如何从巨猿祖先演变而来的，具有分层的镜像对称性。更古老的部分被推到了外围，类似于为工厂生产线中间的新材料腾出空间。数据是用牛津纳米孔技术公司和太平洋生物科学公司的长读测序法产生的，以解决染色体端粒到端粒，或端到端组装中的差距。

一些科学家早先的研究指出，8号染色体的区域对大脑的正常形成以及一些发育变异都很重要，如小头尺寸或头骨和面部差异。 这条染色体上的突变也与一些心脏缺陷、某些形式的癌症、早衰综合症、免疫反应以及银屑病和克罗恩病等免疫性疾病有关。

然而，直到最近才可以尝试对这条染色体和大多数其他人类染色体进行完整的测序，因为当时还没有技术和方法来涉足大面积的重复和相同的重复。例如，从短的DNA读数中准确地拼凑出这个谜题将是非常困难的。

8号染色体的组装成果得益于长读技术的进步，以及来自水瘤痣的DNA材料的可用，这是一种胎盘中罕见的异常生长。8号染色体的完整测序现在提供了可能改善的信息，例如，对染色体DNA的特定部分容易发生微缺失的理解，怀疑是某些形式的发育迟缓、大脑和心脏畸形以及自身免疫问题。

研究人员还能够获得关于8号染色体的一部分的更多信息，该部分包含了人们之间一些最大的拷贝数变异性。 该重复单元可以从53到326个拷贝变化。

随着8号染色体组装的完成，研究人员期待着世界科学界完成其他人类染色体的组装，并期待着将已经学到的东西应用于人类基因组测序的进一步研究中的新挑战。