新图谱揭示了控制骨骼的基因 将有助于找到治疗骨病的方法
由加文医学研究所领导的研究首次绘制了骨骼 "主调控 "细胞（被称为骨细胞）的独特基因图谱。今天（2021年5月5日）发表在《自然-通讯》上的这项研究概述了骨细胞中开启或关闭的基因，骨细胞是一种骨细胞，它控制其他类型的细胞如何制造或分解骨骼的一部分，以维持强大和健康的骨骼。
骨骼是一个高度动态的结构，在人的一生中会改变形状和组成。骨细胞是骨骼中最丰富的细胞类型，但已被证明难以研究，因为它们被嵌入骨骼的坚硬矿物结构中。
在骨骼内部，成骨细胞形成了一个网络，其规模和复杂性类似于大脑中的神经元（420亿个成骨细胞之间有超过23万亿个连接），通过向其他细胞发出信号以建立更多的骨骼或分解旧的骨骼，监测骨骼健康并对衰老和损伤作出反应。骨质疏松症和罕见的遗传性骨骼疾病等疾病是由这些过程中的不平衡引起的。
为了了解哪些基因参与控制骨骼的建立或分解，研究人员从实验模型的不同骨骼部位分离出骨骼样本，测量骨细胞的平均基因活性。通过这一点，他们绘制了一个由1239个基因组成的全面的骨细胞 "签名"，这些基因在骨细胞中被开启，并将它们与其他细胞区分开来。这些基因中有77%以前在骨骼中没有已知的作用，许多基因是完全新发现的，只在这些关键细胞中出现。
将骨细胞特征基因与人类骨质疏松症的遗传关联研究进行比较，发现了可能与这种常见骨骼疾病的易感性有关的新基因。此外，这些骨细胞基因中的许多也被证明会导致罕见的骨骼疾病。
共同第一作者、加文研究所副所长兼骨生物学实验室负责人彼得-克劳奇教授说，"骨细胞转录组图首次为研究人员提供了一幅在骨细胞中被开启的基因的整体图景，而不仅仅是一小部分。我们发现在成骨细胞内活跃的大多数基因以前在骨骼中没有已知的作用。这一发现将帮助我们了解是什么在控制骨骼，哪些基因在罕见和常见的骨骼疾病中是重要的，并帮助我们确定新的治疗方法，以阻止骨骼疾病的发展，同时恢复失去的骨骼。"